
✔ прием врача-генетика в клинике в Саратове;
✔ диагностика и лечение наследственных патологий;
✔ помощь при планировании беременности;
✔ сбор семейного анамнеза и оценка рисков.

Преимущества обращения в клинику «СОВА» в Саратове
✔ Отделение вспомогательных репродуктивных технологий.
✔ Поликлиническое звено со специалистами узкого профиля.
✔ Прием без очередей по записи в запланированное время.
✔ Новейшее современное диагностическое и физиотерапевтическое оборудование.
Генетик – это эксперт по выявлению и лечению заболеваний, имеющих наследственную природу. По статистике 5% новорожденных детей рождаются с генетическими отклонениями. По этой причине будущим родителям рекомендуется посетить врачебный кабинет, чтобы спрогнозировать вероятность возникновения патологий. Своевременная профилактика поможет предотвратить прерывание беременности и скорректировать развитие малыша.

Когда обращаться
Поводы для консультации:
- нарушения репродуктивного здоровья;
- подготовка к заведению ребенка;
- схожие заболевания в семье;
- аномалии развития у родственников;
- онкология в родословной;
- беременность;
- для установления родства.
В обязательном порядке посетить специалиста нужно в случаях повышенного риска:
- при наличии наследственных патологий у родителей;
- при выкидышах;
- супругам в возрасте (женщинам после 35 лет, мужчинам после 42);
- выявленные пороки развития у плода;
- воздействие токсичных веществ, облучения;
- кровный брак;
- наличие детей с генетическими отклонениями;
- прием лекарств на фоне беременности.

Как проходит консультация у генетика
В форме устной беседы врач собирает семейный анамнез. В него входит информация о вероятных наследственных патологиях и история их появления. При необходимости подберет варианты обследования или направит к другим узкопрофильным специалистам.
Получив результаты анализов, доктор поставит точный диагноз и определит факторы риска рождения ребенка с нарушениями.

БОЛЕЗНИ
Различают:
Хромосомные – их причина в повреждении численности или структуры хромосом. К ним относится синдром Дауна, при котором в 21-й паре появляется лишняя третья. Моногенные – возникают из-за мутации в гене. В эту группу входит:
- нейросенсорная тугоухость;
- муковисцидоз;
- галактоземия;
- гемофилия;
- мышечная атрофия;
- фенилкетонурия;
- спинальная амиотрофия.
Мультифакторные – отличаются тем, что мутация затрагивает одновременно несколько генов под влиянием как генетических факторов, так и внешней среды. Самые распространенные из них:
- ревматоидный артрит;
- ИШБ;
- гипертония;
- цирроз печени;
- сахарный диабет;
- шизофрения;
- бронхиальная астма;
- псориаз, онкология;
- бесплодие;
- невынашивание беременности;
- дефекты метаболизма;
- ожирение.

ДИАГНОСТИКА
Обследование направлено как на получение общей информации о состоянии здоровья пациента, так и на изучение наследственных факторов.
Для этого используются лабораторные и инструментальные методы, помогающие выявить или опровергнуть наличие инфекционных, эндокринных и других заболеваний.
Располагая результатами и полным анамнезом, врач может предложить варианты профильных исследований. В клинике «СОВА» проводятся:
- Генетический анализ крови – позволяет точно диагностировать болезни и предрасположенность к ним на основе изучения молекулы ДНК.
- Кариотипирование – определение количества, структуры и формы хромосом в соматических и половых клетках. Проводится один раз в жизни. Назначают при привычном невынашивании беременности, бесплодии, рождении детей с врожденными пороками.
- ДНК-диагностика – сравнение молекул ДНК двух и более людей. Чаще всего применяется для определения степени родства и совместимости будущих родителей. Также позволяет составить паспорт и обнаружить склонность к заболеваниям.
- Скрининг генетического типа – для выявления риска рождения ребенка с хромосомными или генными нарушениями. Включает анамнез пары, сбор крови и образцов ткани.
Беременным женщинам назначают обследование плода. Для этого используются неинвазивные методы (УЗИ, анализ биохимических маркеров) и инвазивные (биопсия материала матки).

ЛЕЧЕНИЕ
Терапия наследственных патологий в большинстве случаев является симптоматической, то есть направленной на устранение или смягчение симптомов. Кроме того, врач может рекомендовать патогенетическую терапию, с помощью которой корректируется патологический процесс.
Зная точную информацию об организме и понимая его особенности, можно раскрыть потенциал за счет специально подобранного хорошего питания, режима дня, физических нагрузок и других влияющих на здоровье факторов. Профилактика также может включать физиотерапию, массаж, ЛФК и прочие возможности современной медицины.
Записаться к врачу-генетику в медицинский центр можно по телефону «горячей линии» или онлайн. Наши специалисты ответят на вопросы и подскажут цену услуг.